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domingo, 5 de diciembre de 2010

Asperger hereditario

Hola a todos. Ya sé que había prometido que el siguiente post versaría sobre Sheldon y que nos íbamos a reír mucho todos, pero he encontrado un artículo sobre las causas genéticas del SA que me ha parecido interesante, dentro de lo que alcanzo a comprender (he tenido a un biólogo a mi lado para que me explicara algunos conceptos).

Como el tema es un poquito farragoso, voy a tratar de explicarlo de forma sencilla; espero no decir ninguna barbaridad, pero, si lo hago, no tengáis piedad. Sabré capear vuestro aluvión de críticas sin que se me rompa el corazón.

Bueno, pues vamos al grano: parece ser que ya estaba más o menos claro que el Asperger es hereditario, lo que no quiere decir que si uno lo padece, lo vayan a hacer necesariamente sus descendientes directos. Esto es así porque los factores genéticos que intervienen en el proceso son muy variados y complejos -en un simil informático podríamos decir que depende de múltiples cambios en múltiples líneas de codigo, por lo que resulta dificil de detectar-, y es complicado que todos esos rasgos -el conjunto- se trasmitan en bloque a los descendientes. Sin embargo, y aquí llega lo novedoso, un estudio realizado en 2006 concluye que, en un subgrupo de 12 familias finesas en las que hay al menos 10 casos de SA -por familia-, se observa un patrón que sigue el modelo propio de una enfermedad autosómica -sin relación con el sexo- y dominante -solo es necesario un alelo, en vez de los dos, para que se desarrolle el síndrome-. Es decir, algo potencialmente transmitible de padres a hijos. No sé si se entiende, lo he simplificado tanto como he podido. Bueno, el caso es que la alteración genética que, en estas familias, está asociada al SA residiría en una región concreta del genoma: la región 3p 21-24 -esto creo que viene a ser el tercer par de cromosomas y una secuencia concreta de uno de los brazos, no se si el corto o el largo-. Supongo que no os dice mucho, pero la cuestión es que, muy probablemente, en unos pocos años vamos a saber mucho más sobre los factores genéticos asociados al síndrome, y éso va a abrir múltiples líneas de investigación.

Ya, ya sé que -casi seguro- no os habéis reído mucho, pero lo de Sheldon está al caer y el tema me parecía lo bastante interesante como para, al menos, mencionarlo. Si alguno se atreve, ahí va el link al artículo. Ahora, os advierto que es complejo y además solo está disponible en inglés.

En fin, antes de despedirme reitero lo dicho: si he escrito alguna burrada o si quereis que se aclare algún concepto... para eso están los comentarios. De la misma manera, si alguno de los hombres -y mujeres- de ciencia que os pasáis por aquí de vez en cuando cree que puede aclararlo más... pues éso; de hecho os agradecería que lo hicierais, que desde que me dió por leer a Dawkins me pica la curiosidad sobre el tema genético. Y nada más, sed buenos y hasta que nos leamos.